t790m突变在哪个基因(基因变异和基因突变的区别)

肺癌EGFR基p.745-750del,p.T790M,p.C797S突变怎么办?

肺癌EGFR基因p.745-750del,是EGFR E19(外显子19)突变,如果发生这个突变或者E18,E21任意一个突变都可以使用EGFR TKI药物(易瑞沙,特罗凯和凯美钠)。

如果同时发生p.T790M突变(EGFR E20),使用EGFR TKI药物(易瑞沙,特罗凯和凯美钠)就容易出现耐药。因此p.T790M突变时临床上不建议使用EGFR TKI药物。

因此,曾经相当长一段时间,EGFR E20(p.T790M)突变是肺癌病人的一道坎。很多病人在发生敏感性突变(EGFR E18或E19或E21)时,欢天喜地的使用EGFR TKI药物,在使用一段时间后出现耐药,而耐药的其中一个重要的原因是出现了EGFR E20(p.T790M)。

为了解决这个难题,针对EGFR E20(p.T790M)的药物开始研制了,当时最出名的是AZD9291,简称9291,这个药物是在2017年3月24日获得中国药监局批准,中文名叫泰瑞沙(奥希替尼),和易瑞沙是一个厂家。

泰瑞沙给肺癌患者带来了福音,同时也面临着耐药的问题,目前已经确认的耐药点是EGFR E20(p.C797S)。关于p.C797S突变又有顺式突变和反式突变,如果是顺式就是真正的耐药,如果是反式可以认为忽略不计。因此如果发生了顺式p.C797S突变,就不能用泰瑞莎了。

小结

如果发生p.745-750del突变,T790M突变以及顺式p.C797S突变,易瑞沙,泰瑞莎都不能用,但如果有其他基因如ALK,ROS1,HER2,BRAF等基因的突变可以选择对应的靶向药物或免疫药物。

如果发生p.745-750del突变,T790M突变以及反式p.C797S突变,可以使用易瑞沙+泰瑞莎。

建议

在选择靶向药物之前药物,必须要进行相关的基因检测(这个也是国内外临床专家共识)。如果经济条件允许,尽量测的要全,包括敏感性的位点,耐药性的位点和信号通路的位点都可以检测。

基因突变和基因变异有什么区别?

从严格意义上来说,基因突变是专业术语,基因变异是人们的俗称,由基因引起的变异。

如果一定要说区别,基因突变是从分子的角度来讨论的,DNA分子中发生碱基对的替换,增添和缺失,而引起的基因结构的改变,主体是基因。而基因变异是指基因突变后引起的人类性状的变异,主体是人的性状。

类似于基因型与表现型的区别。

t790m突变在哪个基因(基因变异和基因突变的区别)

发生了基因突变不一定会发生生物性状的改变。这里面原因有多种,最常见的几种是:1.密码子的简并性。2.非编码区段的基因突变。3.隐性突变,等等。

人们关心的问题是,父母的基因突变,会不会遗传给子女。

如果是父母的体细胞发生的基因突变,不会遗传给子女。只有生殖细胞的遗传物质发生改变了,才有可能影响后代。

说了这么多闲话,我们一起来回顾一下变异的概念。

变异简单地说,分为可遗传变异和不可遗传变异。

其中遗传物质发生改变的就是可遗传变异,遗传物质没有发生改变的(例如环境影响的)叫做不可遗传变异。

可遗传变异分为三种:基因突变,基因重组和染色体变异。可遗传变异并不是可遗传给后代的变异才叫做可遗传变异。例如,某体变异导致不育,无法产生后代,在生物学上,只要遗传物质发生了改变,也叫做可遗传变异。

基因突变的概念前面说了,现在再说基因重组。

基因重组的意思是说,基因的重新组合,分为三种,自由组合和交叉互换和基因工程(转基因)。

染色体变异分为两类,染色体结构变异和染色体数目变异。

例如,人类的猫叫综合症,属于染色体结构变异。是体第五号染色体部分缺失引起的。

染色体数目变异最熟悉的是,21三体综合症,是人类的21号染色体多出一条,有三条21号染色体 。

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